渐冻症是什么病？渐冻症是什么原因导致[朗读]

2018年3月14日这天，伟大的物理学家霍金与世长辞，带走他的，就是运动神经元病，也就是我们常说的渐冻症。“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。
据2014年一篇文章报导，医学上，对“渐冻人症”还没有根本的治疗方法，只能是支持疗法。患者肌肉萎缩吞咽困难，则给予鼻饲或经皮胃造瘘；如呼吸肌无力，呼吸不畅时，医院会给患者上呼吸机。目前国际承认且唯一通过美国食品药物内监督局批准的治疗药物为利鲁唑，这种药物只能延缓发病的进程，适用某一类型的患者，还起不到根本治疗的作用。国内对于“渐冻人症”关注不够容，研发资金不足，国产药物处于临床试验阶段。
由于缺乏认识，很多渐冻人得不到及时的、正确的诊治。其中，颈椎病是运动神经元疾病的首位误诊疾病。1997年，“渐冻人”协会国际联盟把每年6月21日定为全球“渐冻人日”，由于我国的公众，甚至医务人员，都还对“渐冻人”比较陌生。
因此，今年中国医师协会也首次组织了“世界渐冻人日”活动，除了在已开通免费咨询救助服务热线外，中国医师协会还将为全国500名符合低保的困难患者提供价值6000多万元的药物，让他们3年内免费用药。
渐冻症会有什么表现?
罹病初期，可能手无法握筷，或走路会无缘无故跌倒;有的由声音沙哑开始，无任何明显症状。此时需由神经肌肉科医师作肌电图、神经传导速度、核磁共振等必要检查，以确定诊断。
到了中期，病情会逐渐显现，患者会有明显的肢体无力，甚至萎缩，同时手脚会有严重的障碍，生活无法自理。
而到了晚期的患者，会出现说话严重不清楚，四肢完全无力，呼吸困难，只能靠呼吸器呼吸，患者最终会因为呼吸衰竭而死亡，而这个过程中，患者的头脑还是清醒的，只能眼睁睁的看着自己死去，所以，渐冻症也被称为是比癌症还痛苦的绝症。
渐冻症是什么原因导致的
1、遗传因素。
5%－10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,fals),成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(sodl)基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,但这些基因突变患者仅占fals的20%，其他als基因尚待确定。
2、免疫因素。
有的认为是一种中毒性疾病，也有的学者认为可能损伤脊髓，引起运动神经元疾病，在患者身上测定的免疫功能发现免疫复合物形成，免疫球蛋白升高，抗神经节苷脂抗体阳性尽管“渐冻人”患者心目血清曾检出多种抗体。
3、中毒因素。
兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在als发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mrna转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性，sodl酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于sodl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和als发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。
4、病毒感染。
由于mnd和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎有病患者后来效果发生mnd，故有人推测mnd与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性术后感染有关。
5、金属元素。
据专家调查表示，一些金属元素的缺乏也是导致运动神经元发病的重要因素之一，为此大家一定要多加留意。