歌舞伎面谱综合征是什么病？有哪些症状

歌舞伎化妆综合征，又称kabuki综合征，是一种罕见的染色体疾病，因患者的面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名。
歌舞伎化妆综合征的发现始于日本，最早于1969年，日本遗传学家norio niikawa首次发现一位面容奇特且智力障碍的年轻患者，当下的遗传学并不能对该病患者进行诊断。接下来的几年中，norio niikawa又发现了几例类似的病例，故此认为该病为一种新的疾病。1981年另有日本两个机构分别也报道了该病，其他不同国家地区及人种报道的病例数也在相继上升，由于所有患者均有独特的面部特征，类似于日本剧院中化妆的演员，在日本称为kabuki-歌舞伎面谱，歌舞伎综合征由此而来。
歌舞伎化妆综合征主要临床特征是多发性先天性异常和智力障碍。其他特征包括特殊面容、身材矮小、骨骼异常、内脏异常、心脏异常、免疫缺陷。