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什么是turner综合征

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turner综合征又称先天卵巢发育不全、性腺发育不全。
turner综合征典型临床表现主要包括:身材矮小、后发际低、颈蹼、胸平而宽、乳头间距增宽以及以条索状卵巢为特征的生殖腺发育不良。卵巢发育不全是turner综合征的特征性表现。早期的卵巢几乎正常,但很快萎缩成索状;多数的青春年期患者的卵巢呈无卵泡性结构,丧失正常功能,导致严重低雌激素水平,而促性腺激素水平增高,故大部分患者有原发性闭经和不孕。
表现出自然的青春期发育的患者仅占总病例的10%-20%;能经历初潮或规律性月经的患者只占2%-5%,但仅能持续数月或数年,之后发生早期绝经。
患者一旦确诊,应进行全面的身体检查,除一般的体检外,还包括性腺病理检查、骨密度测定、雄激素受体基因检测和sry基因检测,并及时进行相应治疗。
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