脆骨病会出现什么样的表现

脆骨病又称成骨不全症、瓷娃娃病，是一种稀有的遗传性骨病，关键表现为骨质软弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等。
骨质软弱
由于骨胶原组织和钙化缺陷，造成骨质软弱，容易出现骨折，甚至是重复骨折。骨折可以出现在身体的任何部位，如四肢、肋骨、脊柱、颅骨等。一些患者或许在出生后不久就出现骨折，也有些患者或许在青少年期或成年后才初次出现骨折。
蓝色巩膜
患者的巩膜出现蓝色，是由于巩膜变薄和透明度参与所致。
耳聋
脆骨病患者或许会出现不同水平的耳聋，这是由于内耳的骨质发育异常所致。
关节松弛
由于结缔组织发育不良，患者或许会出现关节松弛，表现为关节活动渡过大、关节不稳如泰山等。
其他表现
患者还或许出现牙齿发育不全、身体矮小、胸廓畸形、皮肤松弛等症状。
脆骨病的症状和严重水平因集体差异而异。一些患者或许只要细微的症状，而另一些患者则或许出现严重的骨骼畸形和残疾。假设出现上述症状，建议及时就医，以明白诊断并启动相应的治疗。